配伍題2歲男孩,眼距寬,鼻梁低平,眼外側(cè)上斜,舌常伸出,染色體核型為46,XX(或XY)/47,+21()|7月女嬰,頭發(fā)色黃,皮膚白,眼棕色,尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()|7歲男孩,身高1.80米,消瘦,睪丸小,染色體核型為48,XXXY()|12歲女孩,學習成績欠佳,身高1.40米,乳房未發(fā)育,也無第2性征,未有過月經(jīng),體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬,肘外翻,染色體核型為45,XO/46,XX()

A.肝豆狀核變性
B.苯丙酮尿癥
C.先天性卵巢發(fā)育不全
D.先天性睪丸發(fā)育不全
E.21-三體綜合征


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2.單項選擇題含銅量較高的食物,應(yīng)除外()

A.堅果
B.魚蝦、海鮮
C.動物內(nèi)臟
D.巧克力
E.蔬菜

3.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者成年后是否有可能有生育能力取決于()

A.新生兒期即開始治療
B.染色體核型
C.使用的雌激素種類
D.是否加用人生長激素
E.青春期開始治療

4.單項選擇題肝豆狀核變性的急性爆發(fā)性肝炎的臨床特點中,下列哪點不支持()

A.血銅值極高
B.谷丙轉(zhuǎn)氨酶相對地低
C.血膽紅素值極高
D.急性溶血
E.急性腎功能不全

5.單項選擇題有關(guān)肝豆狀核變性的臨床特點,下列哪項是不正確的()

A.無癥狀期,尿銅即有輕度增高
B.肝臟癥狀多見于6~8歲以后
C.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀多見于12歲以后
D.少數(shù)患者可表現(xiàn)Fanconi綜合征癥狀
E.K-F環(huán)在發(fā)病早期即出現(xiàn)

6.單項選擇題肝豆狀核變性實驗室檢查錯誤的是()

A.血清銅藍蛋白測定
B.24小時尿銅排出量測定
C.血漿氨基酸分析
D.基因診斷
E.肝細胞含銅量測定

7.單項選擇題下列哪項不是肝豆狀核變性的實驗室診斷依據(jù)()

A.血清銅藍蛋白<200mg/kg
B.24小時尿銅>100~1000μg
C.肝組織細胞含銅>200~3000μg/g(干重)
D.血清銅氧化酶活性降低<0.1光密度
E.血清總銅增高

8.單項選擇題肝豆狀核變性的腦部病變主要在()

A.大腦皮質(zhì)
B.基底神經(jīng)節(jié)
C.小腦半球
D.丘腦黑質(zhì)
E.腦干網(wǎng)狀系統(tǒng)

10.單項選擇題肝豆狀核變性最早出現(xiàn)的臨床癥狀一般為()

A.腎小管性酸中毒
B.角膜K-F環(huán)
C.肝臟損害
D.神經(jīng)精神損害
E.溶血性貧血