配伍題2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX(或XY)/47，+21()|7月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色，尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()|7歲男孩，身高1.80米，消瘦，睪丸小，染色體核型為48，XXXY()|12歲女孩，學習成績欠佳，身高1.40米，乳房未發(fā)育，也無第2性征，未有過月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，XO/46，XX()
A．肝豆狀核變性
B．苯丙酮尿癥
C．先天性卵巢發(fā)育不全
D．先天性睪丸發(fā)育不全
E．21-三體綜合征
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1.配伍題成對的染色體形態(tài)相似()一對等位基因中只要有一個存在，就能顯示遺傳性狀()確有成對存在時，才能顯示其性狀()等位基因的兩個字母相同如AA、aa()等位基因的兩個字母不同如Aa()
A．顯性遺傳
B．隱性遺傳
C．純合子
D．雜合子
E．同源染色體
2.單項選擇題含銅量較高的食物，應(yīng)除外()
A．堅果
B．魚蝦、海鮮
C．動物內(nèi)臟
D．巧克力
E．蔬菜
3.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者成年后是否有可能有生育能力取決于()
A．新生兒期即開始治療
B．染色體核型
C．使用的雌激素種類
D．是否加用人生長激素
E．青春期開始治療
4.單項選擇題肝豆狀核變性的急性爆發(fā)性肝炎的臨床特點中，下列哪點不支持()
A．血銅值極高
B．谷丙轉(zhuǎn)氨酶相對地低
C．血膽紅素值極高
D．急性溶血
E．急性腎功能不全
5.單項選擇題有關(guān)肝豆狀核變性的臨床特點，下列哪項是不正確的()
A．無癥狀期，尿銅即有輕度增高
B．肝臟癥狀多見于6～8歲以后
C．神經(jīng)系統(tǒng)癥狀多見于12歲以后
D．少數(shù)患者可表現(xiàn)Fanconi綜合征癥狀
E．K-F環(huán)在發(fā)病早期即出現(xiàn)
6.單項選擇題肝豆狀核變性實驗室檢查錯誤的是()
A．血清銅藍蛋白測定
B．24小時尿銅排出量測定
C．血漿氨基酸分析
D．基因診斷
E．肝細胞含銅量測定
7.單項選擇題下列哪項不是肝豆狀核變性的實驗室診斷依據(jù)()
A．血清銅藍蛋白＜200mg/kg
B．24小時尿銅＞100～1000μg
C．肝組織細胞含銅＞200～3000μg/g(干重)
D．血清銅氧化酶活性降低＜0.1光密度
E．血清總銅增高
8.單項選擇題肝豆狀核變性的腦部病變主要在()
A．大腦皮質(zhì)
B．基底神經(jīng)節(jié)
C．小腦半球
D．丘腦黑質(zhì)
E．腦干網(wǎng)狀系統(tǒng)
9.單項選擇題患兒足月順產(chǎn)。母乳喂養(yǎng)。出生后第3天出現(xiàn)黃疸，漸加重，食欲不佳，伴有嘔吐，大便稀、次數(shù)多。肝脾腫大。眼科檢查兩眼有白內(nèi)障。驚厥數(shù)次，驚厥時抽血測血糖為1.5mmol/L，Paigen細菌噬菌體形成細菌生長環(huán)。其診斷可能性最大的是()
A．半乳糖血癥
B．肝糖原累積癥
C．粘多糖病
D．苯丙酮尿癥
E．同型胱氨酸血癥
10.單項選擇題肝豆狀核變性最早出現(xiàn)的臨床癥狀一般為()
A．腎小管性酸中毒
B．角膜K-F環(huán)
C．肝臟損害
D．神經(jīng)精神損害
E．溶血性貧血