A．血清銅藍(lán)蛋白測(cè)定
B．24小時(shí)尿銅排出量測(cè)定
C．血漿氨基酸分析
D．基因診斷
E．肝細(xì)胞含銅量測(cè)定

A．血清銅藍(lán)蛋白＜200mg/kg
B．24小時(shí)尿銅＞100～1000μg
C．肝組織細(xì)胞含銅＞200～3000μg/g(干重)
D．血清銅氧化酶活性降低＜0.1光密度
E．血清總銅增高

A．大腦皮質(zhì)
B．基底神經(jīng)節(jié)
C．小腦半球
D．丘腦黑質(zhì)
E．腦干網(wǎng)狀系統(tǒng)

A．半乳糖血癥
B．肝糖原累積癥
C．粘多糖病
D．苯丙酮尿癥
E．同型胱氨酸血癥

A．腎小管性酸中毒
B．角膜K-F環(huán)
C．肝臟損害
D．神經(jīng)精神損害
E．溶血性貧血

A．小腦性共濟(jì)失調(diào)
B．小舞蹈病
C．肝豆?fàn)詈俗冃?br /> D．病毒性肝炎
E．扭轉(zhuǎn)痙攣

A．青霉胺
B．鹽酸三乙撐四胺
C．硫酸鋅
D．左旋多巴
E．安坦

A．應(yīng)少食含銅食物如堅(jiān)果、海味貝類(lèi)、巧克力、蘑菇
B．進(jìn)餐時(shí)同服亞硫化鉀，可減少銅的吸收
C．應(yīng)用青霉胺(D—Penicillamine)每日20mg/kg
D．病程中補(bǔ)充維生素B和硫酸鋅
E．三乙烯丁胺每日1200mg

A．極低出生體重
B．手和/或足背水腫
C．特殊面容
D．母親高齡
E．肢體畸形

A．超聲波檢查
B．X線(xiàn)檢查
C．母血甲胎蛋白測(cè)定
D．抽取羊水進(jìn)行染色體檢查
E．抽取羊水進(jìn)行DNA檢查