A.顯性遺傳
B.隱性遺傳
C.純合子
D.雜合子
E.同源染色體
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A.堅(jiān)果
B.魚蝦、海鮮
C.動物內(nèi)臟
D.巧克力
E.蔬菜
A.新生兒期即開始治療
B.染色體核型
C.使用的雌激素種類
D.是否加用人生長激素
E.青春期開始治療
A.血銅值極高
B.谷丙轉(zhuǎn)氨酶相對地低
C.血膽紅素值極高
D.急性溶血
E.急性腎功能不全
A.無癥狀期,尿銅即有輕度增高
B.肝臟癥狀多見于6~8歲以后
C.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀多見于12歲以后
D.少數(shù)患者可表現(xiàn)Fanconi綜合征癥狀
E.K-F環(huán)在發(fā)病早期即出現(xiàn)
A.血清銅藍(lán)蛋白測定
B.24小時尿銅排出量測定
C.血漿氨基酸分析
D.基因診斷
E.肝細(xì)胞含銅量測定
A.血清銅藍(lán)蛋白<200mg/kg
B.24小時尿銅>100~1000μg
C.肝組織細(xì)胞含銅>200~3000μg/g(干重)
D.血清銅氧化酶活性降低<0.1光密度
E.血清總銅增高
A.大腦皮質(zhì)
B.基底神經(jīng)節(jié)
C.小腦半球
D.丘腦黑質(zhì)
E.腦干網(wǎng)狀系統(tǒng)
A.半乳糖血癥
B.肝糖原累積癥
C.粘多糖病
D.苯丙酮尿癥
E.同型胱氨酸血癥
A.腎小管性酸中毒
B.角膜K-F環(huán)
C.肝臟損害
D.神經(jīng)精神損害
E.溶血性貧血
A.小腦性共濟(jì)失調(diào)
B.小舞蹈病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
D.病毒性肝炎
E.扭轉(zhuǎn)痙攣
最新試題
假如該患兒剛出生不久,為早期診斷,應(yīng)選擇的檢查項(xiàng)目是()
此時進(jìn)一步處理包括()
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安,需緊急做的處理包括()
最重要的治療措施是()
出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括()
該病的特異性檢查是()
最可能的診斷是()
診斷考慮的疾病有(提示實(shí)驗(yàn)室檢查:Hb80g/L;TBil972μmol/L,DBil655μmol/L,ALT51U/L,Alb22g/L;尿蛋白(++),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部X線透視:結(jié)腸少量積氣,未見液平,無膈下游離氣體。腹部B型超聲:慢性肝病,肝硬化少量腹腔積液。)()
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于()
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是()