單項(xiàng)選擇題5歲男孩,3年前開始出現(xiàn)面部、外生殖器皮膚顏色逐漸加深,2歲半時(shí)智力逐漸落后且倒退,言語含糊,行走困難。1年來出現(xiàn)驚厥,不伴發(fā)熱。查體:神志清,反應(yīng)遲鈍,站立不穩(wěn),無法行走。全身皮膚顏色呈褐色,無皮疹,面部對(duì)稱,四肢肌張力高,膝反射(+++),雙側(cè)巴氏征(+)。該病屬于哪種類型的疾?。ǎ?/strong>

A.溶酶體病
B.過氧化物體病
C.線粒體病
D.髓鞘蛋白編碼基因缺陷
E.氨基酸、有機(jī)酸病


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7.單項(xiàng)選擇題男孩,9個(gè)月,10天來發(fā)熱、咳嗽伴腹瀉、嘔吐,每天10余次,近幾日好轉(zhuǎn),2天前嗜睡,繼而出現(xiàn)全身性驚厥4次,每次歷時(shí)1~2分鐘,神志不清。檢查:患兒呈昏迷狀態(tài),頸軟,四肢活動(dòng)對(duì)稱,心、肺無異常,肝肋下3.5cm,質(zhì)中韌感。查血白細(xì)胞數(shù)12.0×109/L.中性粒細(xì)胞0.70.血小板計(jì)數(shù)為110×1012/L,血糖1.68mmol/L(30mg/dl),GPT178U。腦電圖的基本電活動(dòng)為1~2Hz高幅δ波。進(jìn)一步做腦脊液檢查,其結(jié)果應(yīng)為()

A.外觀清亮,壓力正常,白細(xì)胞正常,蛋白正常,糖正常,氯化物正常
B.外觀清亮,壓力增高,白細(xì)胞正常,蛋白正常,糖正常,氯化物正常
C.外觀清亮,壓力增高,白細(xì)胞正常,蛋白正常,糖增高,氯化物正常
D.外觀混濁,壓力增高,白細(xì)胞增高,蛋白正常,糖降低,氯化物降低
E.外觀混濁,壓力增高,白細(xì)胞增高,蛋白增高,糖降低,氯化物增高