單項選擇題苯丙酮尿癥最突出的臨床特點是()
A.智力低下
B.皮膚白皙
C.肌張力減低
D.頭發(fā)黃褐色
E.伴有驚厥
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1.單項選擇題典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏何種酶()
A.二氫生物蝶呤還原酶
B.谷氨酸羥化酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.酪氨酸羥化酶
E.羥苯丙酮酸氧化酶
2.單項選擇題最常見的21-三體綜合征的核型分析是()
A.嵌合體型
B.D/G易位型
C.G/G易位型
D.標準型
E.白血病
3.單項選擇題Klinefeher綜合征最常見的核型是()
A.47.XXY
B.47.XYY
C.46,XX/47,XY
D.46,XY/47,XYY
E.46,XY/417,XXY
4.單項選擇題目前確診粘多糖病的依據(jù)是()
A.PCR分析
B.尿液粘多糖檢測
C.特異性的酶活性測定
D.DNA分析
E.骨骼X線檢查
5.單項選擇題造成苯丙酮尿癥患兒體內苯丙氨酸積聚的原因是()
A.磷酸化酶缺陷
B.酪氨酸缺乏
C.體內銅藍蛋白缺乏
D.苯丙氨酸羥化酶缺陷或四氫生物喋呤缺乏
E.磷酸化酶激酶缺乏
最新試題
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應以藥物為主。
題型:判斷題
肝豆狀核變性的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
題型:問答題
糖原累積病患兒的智能多(),黏多糖病患兒的智能多()。
題型:填空題
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為(),血清銅藍蛋白()。
題型:填空題
平衡易位21-三體綜合征的核型可為()
題型:多項選擇題
具有下列面容:眼距寬,眼外側上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
題型:單項選擇題
12歲女孩,學習成績欠佳,身高1.40m,乳房未發(fā)育,也無第二性征,未有過月經(jīng),體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬,肘外翻,染色體核型為45,X/46,XX()
題型:單項選擇題
診斷黏多糖病時應與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
題型:判斷題
糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
題型:判斷題
黏多糖病
題型:名詞解釋