配伍題苯丙氨酸-4-羥化酶缺乏()|鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水合酶缺乏()|6-丙酮酰四氫生物喋呤合成酶缺乏()|二氫生物喋呤還原酶缺乏()

A.喋呤總量增加,新喋呤/生物喋呤正常
B.喋呤總量增加,四氫生物喋呤減少
C.喋呤總量增加,新喋呤/生物喋呤增高
D.喋呤總量減少
E.喋呤總量增加,四氫生物喋呤增加


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1.配伍題21-三體綜合征()
苯丙酮尿癥()
先天性甲狀腺功能減低癥()

A.尿有鼠尿臭味
B.嗜睡、腹脹、便秘
C.四肢細(xì)長(zhǎng)
D.高腭弓、通貫手
E.智力正常

3.配伍題肝豆?fàn)詈俗冃?)
苯丙酮尿癥()
21-三體綜合征()
先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()
先天性睪丸發(fā)育不全綜合征()

A.染色體核型為:46,XX(或XY)/47,+21
B.血苯丙氨酸濃度>0.24mmol/L(4mg/dl)
C.染色體核型為:45,XO/46,XX
D.染色體核型為:48,XXXY
E.血清銅藍(lán)蛋白值:50mg/L

4.配伍題先天性甲狀腺功能減低癥()
生長(zhǎng)激素缺乏癥()
糖原累積病()

A.生長(zhǎng)遲緩、低血糖、肝腫大
B.黃疸、腹脹、便秘、嗜睡
C.通貫掌、伸舌、雙眼外斜
D.小便有鼠味
E.智力正常、勻稱(chēng)性矮小

5.配伍題0型糖原累積病()
Ⅰ型糖原累積病()
型糖原累積病()

A.葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
B.2-1,4-葡萄糖苷酶缺陷
C.糖原合成酶缺陷
D.脫支酶缺陷
E.肝磷酸化酶缺陷

6.配伍題肌磷酸果糖激酶缺陷()
磷酸化酶多為無(wú)活性型()
缺陷肝磷酸化酶激酶()
3’5-環(huán)磷腺苷依賴(lài)激酶()
磷酸葡萄糖變位酶()

A.糖原累積癥Ⅶ型
B.糖原累積癥Ⅷ型
C.糖原累積癥Ⅸ型
D.糖原累積癥X型
E.糖原累積癥Ⅺ型

7.配伍題糖原合成酶缺陷()
葡萄糖-6-酶酸酶缺陷()
酸性麥芽糖酶缺陷()
肌磷酸化酶缺陷()
肝磷酸化酶缺陷()

A.糖原累積癥O型
B.糖原累積癥Ia型
C.糖原累積癥Ⅱa型
D.糖原累積癥V型
E.糖原累積癥Ⅺ型

8.配伍題毛發(fā)色淺()
常伴有先天性心臟病()
屬常染色體隱形遺傳()

A.先天性甲狀腺功能減低癥
B.糖尿病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿癥
E.佝僂病

9.配伍題核型47,XX(XY)()
核型5P-()
核型45,X()

A.Turner綜合征
B.Klinefelter綜合征
C.CatcrySyndrome(貓叫綜合征)
D.Edwards綜合征
E.Down綜合征