A.糖原累積癥O型
B.糖原累積癥Ia型
C.糖原累積癥Ⅱa型
D.糖原累積癥V型
E.糖原累積癥Ⅺ型
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A.Turner綜合征
B.Klinefelter綜合征
C.CatcrySyndrome(貓叫綜合征)
D.Edwards綜合征
E.Down綜合征
A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
C.13-三體綜合征
D.9-三體綜合征
E.8-三體綜合征
A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
C.13-三體綜合征
D.貓叫綜合征
E.4p-三體綜合征
A.21-三體綜合征標準型
B.21-三體綜合征D/G易位型
C.21-三體綜合征G/G易位型
D.21-三體綜合征嵌合型核型
E.其他類型染色體病
A.47,XY(XX),+21
B.46,XY(XX)/47,XY(XX),+21
C.46,XY(XX),-14,+t(14q21q)
D.46,XY(XX),-21,+t(21q21q)
E.46,XY(XX),-21,+t(21q22q)
A.肝豆狀核變性
B.苯丙酮尿癥
C.先天性卵巢發(fā)育不全
D.先天性睪丸發(fā)育不全
E.21-三體綜合征
A.顯性遺傳
B.隱性遺傳
C.純合子
D.雜合子
E.同源染色體
A.堅果
B.魚蝦、海鮮
C.動物內臟
D.巧克力
E.蔬菜
A.新生兒期即開始治療
B.染色體核型
C.使用的雌激素種類
D.是否加用人生長激素
E.青春期開始治療
最新試題
假如該患兒剛出生不久,為早期診斷,應選擇的檢查項目是()
患者持續(xù)呻吟,煩躁,急診應盡快做的處理包括()
高氨血癥可見于()
為明確診斷需要做的緊急檢查是()
此患兒最有可能患有下列哪項疾?。ǎ?/p>
最可能的診斷是()
目前應主要考慮的診斷有(提示血氨297.4μmol/L;血細菌培養(yǎng)(-);尿GC-MS分析:大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸)()
此時的進一步處理包括()
表現(xiàn)為嘔吐的疾病有()
目前應主要考慮的疾病有(提示凝血酶原時間31s,血銅藍蛋白40mg/L,可見K-F環(huán),骨髓細胞學:紅系輕度增生,余無異常。)()