配伍題0型糖原累積病()|Ⅰ型糖原累積病()|型糖原累積病()
A．葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
B．2-1，4-葡萄糖苷酶缺陷
C．糖原合成酶缺陷
D．脫支酶缺陷
E．肝磷酸化酶缺陷
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1.配伍題肌磷酸果糖激酶缺陷()磷酸化酶多為無活性型()缺陷肝磷酸化酶激酶()3’5-環(huán)磷腺苷依賴激酶()磷酸葡萄糖變位酶()
A．糖原累積癥Ⅶ型
B．糖原累積癥Ⅷ型
C．糖原累積癥Ⅸ型
D．糖原累積癥X型
E．糖原累積癥Ⅺ型
2.配伍題糖原合成酶缺陷()葡萄糖-6-酶酸酶缺陷()酸性麥芽糖酶缺陷()肌磷酸化酶缺陷()肝磷酸化酶缺陷()
A．糖原累積癥O型
B．糖原累積癥Ia型
C．糖原累積癥Ⅱa型
D．糖原累積癥V型
E．糖原累積癥Ⅺ型
4.配伍題核型47，XX(XY)()核型5P-()核型45，X()
A．Turner綜合征
B．Klinefelter綜合征
C．CatcrySyndrome(貓叫綜合征)
D．Edwards綜合征
E．Down綜合征
5.配伍題具有下列面容：眼距寬，眼外側(cè)上斜，鼻梁平，舌常伸出口外()具有下列面容：頭小，前額突出，小下頜，小眼，尖嘴招風(fēng)耳()具有下列面容：小臉，小下頜，低位耳，枕骨后突()具有下列面容：前額突出，斜眼，寬鼻梁，小下頜，耳發(fā)育不良()具有下列面容：頭小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄()
A．21-三體綜合征
B．18-三體綜合征
C．13-三體綜合征
D．9-三體綜合征
E．8-三體綜合征
6.配伍題男孩，4歲。精神運動發(fā)育落后，只會說簡單話，兩眼內(nèi)眥距離寬，鼻梁低平，外眥上翹，經(jīng)常伸舌，通貫手。其最可能的診斷是()男孩1歲。精神運動發(fā)育落后，小口，小眼睛，下頜短小，低耳位，兔唇，腭裂，四肢張力高，手指屈曲呈緊握狀，第3指與第2指相疊，拇指圓大，屈向手背，胸骨左緣3～4肋間有收縮期3級雜音，肺動脈瓣區(qū)第2音亢進分裂。其可能的診斷是()男孩，8個月。頭小畸形，小眼睛，大扁平三角鼻，兔唇，前額向后傾斜，下頜短小，手指左6個，右3、4并指，指、趾甲面過凸，拇指常屈向手背；B超示腎畸形，外生殖器畸形。其可能的診斷是()女孩6個月?？蘼暼缲埥?，因發(fā)現(xiàn)胸骨左緣3～4肋間收縮期3級雜音，肺動脈瓣區(qū)第2音亢進來院檢查。超聲心動圖示室間隔缺損?；純侯^圍小，眼距寬、小額，下腭發(fā)育不良，拇指背屈，右手3、4并指。其可能的診斷是()
A．21-三體綜合征
B．18-三體綜合征
C．13-三體綜合征
D．貓叫綜合征
E．4p-三體綜合征
7.配伍題女孩，8歲，能做10以內(nèi)加減法，面容無特殊，染色體核型為46，XY/47XY+21()男孩，5歲，愚笨面容，智能低下。母30歲，智力正常。患兒染色體核型為45，XY，-14，+t(14q，21q)()
A．21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型
B．21-三體綜合征D/G易位型
C．21-三體綜合征G/G易位型
D．21-三體綜合征嵌合型核型
E．其他類型染色體病
8.配伍題21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型核型()21-三體綜合征D/G易位型核型()21-三體綜合征G/G易位型核型()21-三體綜合征嵌合型核型()
A．47，XY(XX)，+21
B．46，XY(XX)/47，XY(XX)，+21
C．46，XY(XX)，-14，+t(14q21q)
D．46，XY(XX)，-21，+t(21q21q)
E．46，XY(XX)，-21，+t(21q22q)
9.配伍題2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX(或XY)/47，+21()7月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色，尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()7歲男孩，身高1.80米，消瘦，睪丸小，染色體核型為48，XXXY()12歲女孩，學(xué)習(xí)成績欠佳，身高1.40米，乳房未發(fā)育，也無第2性征，未有過月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，XO/46，XX()
A．肝豆?fàn)詈俗冃?br />
B．苯丙酮尿癥
C．先天性卵巢發(fā)育不全
D．先天性睪丸發(fā)育不全
E．21-三體綜合征
10.配伍題成對的染色體形態(tài)相似()一對等位基因中只要有一個存在，就能顯示遺傳性狀()確有成對存在時，才能顯示其性狀()等位基因的兩個字母相同如AA、aa()等位基因的兩個字母不同如Aa()
A．顯性遺傳
B．隱性遺傳
C．純合子
D．雜合子
E．同源染色體