A．生長(zhǎng)遲緩、低血糖、肝腫大
B．黃疸、腹脹、便秘、嗜睡
C．通貫掌、伸舌、雙眼外斜
D．小便有鼠味
E．智力正常、勻稱性矮小
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A．糖原累積癥Ⅶ型
B．糖原累積癥Ⅷ型
C．糖原累積癥Ⅸ型
D．糖原累積癥X型
E．糖原累積癥Ⅺ型
A．糖原累積癥O型
B．糖原累積癥Ia型
C．糖原累積癥Ⅱa型
D．糖原累積癥V型
E．糖原累積癥Ⅺ型
A．Turner綜合征
B．Klinefelter綜合征
C．CatcrySyndrome(貓叫綜合征)
D．Edwards綜合征
E．Down綜合征
A．21-三體綜合征
B．18-三體綜合征
C．13-三體綜合征
D．9-三體綜合征
E．8-三體綜合征
A．21-三體綜合征
B．18-三體綜合征
C．13-三體綜合征
D．貓叫綜合征
E．4p-三體綜合征
A．21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型
B．21-三體綜合征D/G易位型
C．21-三體綜合征G/G易位型
D．21-三體綜合征嵌合型核型
E．其他類型染色體病
A．47，XY(XX)，+21
B．46，XY(XX)/47，XY(XX)，+21
C．46，XY(XX)，-14，+t(14q21q)
D．46，XY(XX)，-21，+t(21q21q)
E．46，XY(XX)，-21，+t(21q22q)
A．肝豆?fàn)詈俗冃?br />
B．苯丙酮尿癥
C．先天性卵巢發(fā)育不全
D．先天性睪丸發(fā)育不全
E．21-三體綜合征
最新試題
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括（）
目前應(yīng)主要考慮的診斷有（提示血氨297.4μmol/L；血細(xì)菌培養(yǎng)（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸）（）
患者持續(xù)惡心、煩躁，急診應(yīng)盡快做的處理包括（）
可確診該病的檢查是（）
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括（）
診斷考慮的疾病有（提示實(shí)驗(yàn)室檢查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿膽原（＋），尿淀粉酶正常。腹部X線透視：結(jié)腸少量積氣，未見液平，無(wú)膈下游離氣體。腹部B型超聲：慢性肝病，肝硬化少量腹腔積液。）（）
此時(shí)應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括（提示入院第2天患兒黃疸無(wú)好轉(zhuǎn)。Coomb試驗(yàn)（－），血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體（－）。）（）
此時(shí)應(yīng)首先進(jìn)行的檢查包括（）
假如該患兒剛出生不久，為早期診斷，應(yīng)選擇的檢查項(xiàng)目是（）
高氨血癥可見于（）