配伍題0型糖原累積病()|Ⅰ型糖原累積病()|型糖原累積病()

A．葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
B．2-1，4-葡萄糖苷酶缺陷
C．糖原合成酶缺陷
D．脫支酶缺陷
E．肝磷酸化酶缺陷


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1.配伍題肌磷酸果糖激酶缺陷()
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A．糖原累積癥Ⅶ型
B．糖原累積癥Ⅷ型
C．糖原累積癥Ⅸ型
D．糖原累積癥X型
E．糖原累積癥Ⅺ型

2.配伍題糖原合成酶缺陷()
葡萄糖-6-酶酸酶缺陷()
酸性麥芽糖酶缺陷()
肌磷酸化酶缺陷()
肝磷酸化酶缺陷()

A．糖原累積癥O型
B．糖原累積癥Ia型
C．糖原累積癥Ⅱa型
D．糖原累積癥V型
E．糖原累積癥Ⅺ型

3.配伍題毛發(fā)色淺()
常伴有先天性心臟病()
屬常染色體隱形遺傳()

A．先天性甲狀腺功能減低癥
B．糖尿病
C．先天愚型
D．苯丙酮尿癥
E．佝僂病

4.配伍題核型47，XX(XY)()
核型5P-()
核型45，X()

A．Turner綜合征
B．Klinefelter綜合征
C．CatcrySyndrome(貓叫綜合征)
D．Edwards綜合征
E．Down綜合征

7.配伍題女孩，8歲，能做10以內(nèi)加減法，面容無特殊，染色體核型為46，XY/47XY+21()
男孩，5歲，愚笨面容，智能低下。母30歲，智力正常。患兒染色體核型為45，XY，-14，+t(14q，21q)()

A．21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型
B．21-三體綜合征D/G易位型
C．21-三體綜合征G/G易位型
D．21-三體綜合征嵌合型核型
E．其他類型染色體病

8.配伍題21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型核型()
21-三體綜合征D/G易位型核型()
21-三體綜合征G/G易位型核型()
21-三體綜合征嵌合型核型()

A．47，XY(XX)，+21
B．46，XY(XX)/47，XY(XX)，+21
C．46，XY(XX)，-14，+t(14q21q)
D．46，XY(XX)，-21，+t(21q21q)
E．46，XY(XX)，-21，+t(21q22q)