配伍題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征確診方法()|苯丙酮尿癥新生兒期篩查試驗(yàn)()|苯丙酮尿癥較大兒童篩查試驗(yàn)()|苯丙酮尿癥各型鑒別試驗(yàn)()|肝豆?fàn)詈俗冃灾饕_診試驗(yàn)()

A．尿三氯化鐵試驗(yàn)
B．尿蝶呤分析
C．染色體分析
D．血清銅藍(lán)蛋白測(cè)定
E．Guthrie試驗(yàn)


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1.配伍題肝豆?fàn)詈俗冃?)
苯丙酮尿癥()
21-三體綜合征()
先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()
先天性睪丸發(fā)育不全綜合征()

A．染色體核型為：46，XX(或XY)/47，+21
B．血苯丙氨酸濃度>0.24mmol/L(4mg/dl)
C．染色體核型為：45，XO/46，XX
D．染色體核型為：48，XXXY
E．血清銅藍(lán)蛋白值：50mg/L

2.配伍題先天性甲狀腺功能減低癥()
生長激素缺乏癥()
糖原累積病()

A．生長遲緩、低血糖、肝腫大
B．黃疸、腹脹、便秘、嗜睡
C．通貫掌、伸舌、雙眼外斜
D．小便有鼠味
E．智力正常、勻稱性矮小

3.配伍題0型糖原累積病()
Ⅰ型糖原累積病()
型糖原累積病()

A．葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
B．2-1，4-葡萄糖苷酶缺陷
C．糖原合成酶缺陷
D．脫支酶缺陷
E．肝磷酸化酶缺陷

4.配伍題肌磷酸果糖激酶缺陷()
磷酸化酶多為無活性型()
缺陷肝磷酸化酶激酶()
3’5-環(huán)磷腺苷依賴激酶()
磷酸葡萄糖變位酶()

A．糖原累積癥Ⅶ型
B．糖原累積癥Ⅷ型
C．糖原累積癥Ⅸ型
D．糖原累積癥X型
E．糖原累積癥Ⅺ型

5.配伍題糖原合成酶缺陷()
葡萄糖-6-酶酸酶缺陷()
酸性麥芽糖酶缺陷()
肌磷酸化酶缺陷()
肝磷酸化酶缺陷()

A．糖原累積癥O型
B．糖原累積癥Ia型
C．糖原累積癥Ⅱa型
D．糖原累積癥V型
E．糖原累積癥Ⅺ型

6.配伍題毛發(fā)色淺()
常伴有先天性心臟病()
屬常染色體隱形遺傳()

A．先天性甲狀腺功能減低癥
B．糖尿病
C．先天愚型
D．苯丙酮尿癥
E．佝僂病

7.配伍題核型47，XX(XY)()
核型5P-()
核型45，X()

A．Turner綜合征
B．Klinefelter綜合征
C．CatcrySyndrome(貓叫綜合征)
D．Edwards綜合征
E．Down綜合征

10.配伍題女孩，8歲，能做10以內(nèi)加減法，面容無特殊，染色體核型為46，XY/47XY+21()
男孩，5歲，愚笨面容，智能低下。母30歲，智力正常?；純喝旧w核型為45，XY，-14，+t(14q，21q)()

A．21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型
B．21-三體綜合征D/G易位型
C．21-三體綜合征G/G易位型
D．21-三體綜合征嵌合型核型
E．其他類型染色體病