A.先天性卵巢發(fā)育不全綜合征
B.21-三體綜合征
C.5P-綜合征
D.先天性睪丸發(fā)育不全綜合征
E.18-三體綜合征
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A.肝臟損害
B.溶血性貧血
C.角膜K-F環(huán)
D.神經(jīng)精神損害
E.腎臟損害
A.肝腫大、驚厥、肝細(xì)胞損害
B.腦退行性病變和角膜K-F環(huán)
C.CT特征性改變肝腫大
D.貧血和錐體外系癥狀
E.肝硬化及錐體外系癥狀
A.神經(jīng)系統(tǒng)損害
B.裂隙燈下可見(jiàn)角膜邊緣的K-F環(huán)
C.急性溶血癥
D.肝臟損害為主
E.腎小管性酸中毒
A.缺鐵性貧血
B.溶血性貧血
C.自身免疫性貧血
D.感染性貧血
E.以上都不是
A.肝臟損害
B.神經(jīng)系統(tǒng)損害
C.腎小管性酸中毒
D.急性溶血
E.裂隙燈下見(jiàn)角膜邊緣的K-F環(huán)
A.5~10mg/kg
B.10~20mg/kg
C.20~30mg/kg
D.30~50mg/kg
E.50~70mg/kg
A.45xx,-14,+t(14q,21q),子代發(fā)病率危險(xiǎn)率10%~15%
B.45xx,-14,+t(14q,21q),子代發(fā)病率危險(xiǎn)率30%~40%
C.45xy,-14,+t(14q,21q),子代發(fā)病率危險(xiǎn)率20%~15%
D.45xx,-14—21,+t(14q,21q),子代發(fā)病率危險(xiǎn)率10%~15%
E.48xx,-14—21,+t(14q,21q),子代發(fā)病率危險(xiǎn)率10%~15%
A.21-三體綜合征
B.先天性甲狀腺功能低下
C.苯丙酮尿癥
D.18-三體綜合征
E.13-三體綜合征
A.染色體核型分析
B.血清T3、T4檢測(cè)
C.智力測(cè)定
D.超聲心動(dòng)圖檢查
E.頭顱CT
A.肝糖原累積癥
B.半乳糖血癥
C.嚴(yán)重低血糖癥
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
E.尼曼一匹克病
最新試題
患者持續(xù)惡心、煩躁,急診應(yīng)盡快做的處理包括()
若輔助檢查提示:Hb85g/L,直接膽紅素970μmol/L,間接膽紅素657μmol/L,ALT62U/L,ALB23g/L。尿常規(guī):尿蛋白(+),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病,肝硬化,少量腹腔積液。考慮診斷的疾病有()
同時(shí)伴有生長(zhǎng)落后、智力落后的疾病有()
若進(jìn)一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃裕_診的檢查是()
該病的特異性檢查是()
假如該患兒剛出生不久,為早期診斷,應(yīng)選擇的檢查項(xiàng)目是()
患者持續(xù)呻吟,煩躁,急診應(yīng)盡快做的處理包括()
高氨血癥可見(jiàn)于()
符合唐氏綜合征(21-三體綜合征)診斷的染色體核型有()
確診后應(yīng)()