A．染色體畸變
B．苯丙氨酸羥化酶缺乏
C．氨基己糖苷酶缺乏
D．四氫生物喋呤生成不足
E．甲狀腺發(fā)育異常
您可能感興趣的試卷
你可能感興趣的試題
A．經(jīng)典型苯丙酮尿癥
B．非經(jīng)典型苯丙酮尿癥
C．先天性甲狀腺功能減退
D．Down綜合征
E．肝豆?fàn)詈俗冃?/p>
A．Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)
B．尿三氯化鐵試驗(yàn)
C．血漿游離氨基酸分析
D．尿蝶呤分析
E．DNA分析
A．喋呤總量增加，新喋呤/生物喋呤正常
B．喋呤總量增加，四氫生物喋呤減少
C．喋呤總量增加，新喋呤/生物喋呤增高
D．喋呤總量減少
E．喋呤總量增加，四氫生物喋呤增加
A．尿三氯化鐵試驗(yàn)
B．尿蝶呤分析
C．染色體分析
D．血清銅藍(lán)蛋白測定
E．Guthrie試驗(yàn)
A．染色體核型為：46，XX(或XY)/47，+21
B．血苯丙氨酸濃度>0.24mmol/L(4mg/dl)
C．染色體核型為：45，XO/46，XX
D．染色體核型為：48，XXXY
E．血清銅藍(lán)蛋白值：50mg/L
A．糖原累積癥Ⅶ型
B．糖原累積癥Ⅷ型
C．糖原累積癥Ⅸ型
D．糖原累積癥X型
E．糖原累積癥Ⅺ型
A．糖原累積癥O型
B．糖原累積癥Ia型
C．糖原累積癥Ⅱa型
D．糖原累積癥V型
E．糖原累積癥Ⅺ型
最新試題
高氨血癥可見于（）
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括（）
若進(jìn)一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃?，確診的檢查是（）
此時(shí)進(jìn)一步處理包括（）
若輔助檢查提示：Hb85g/L，直接膽紅素970μmol/L，間接膽紅素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液?？紤]診斷的疾病有（）
患者持續(xù)惡心、煩躁，急診應(yīng)盡快做的處理包括（）
目前應(yīng)主要考慮的診斷有（提示血氨297.4μmol/L；血細(xì)菌培養(yǎng)（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸）（）
符合唐氏綜合征（21-三體綜合征）診斷的染色體核型有（）
最重要的治療措施是（）
最可能的診斷是（）