配伍題呆小病()|先天愚型()|苯丙酮尿癥()|佝僂病()

A．囟門遲閉，出牙延遲，但智力發(fā)育正常
B．骨齡落后，具有特殊面容，粘液水腫
C．頭大，四肢短小，智力正常
D．智力體格發(fā)育遲緩，具有特殊面容和皮紋特點(diǎn)
E．智力落后，皮膚毛色素減少，尿有鼠臭味


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1.配伍題低苯丙氨酸飲食可改善預(yù)后()
父母為近親結(jié)婚者，發(fā)病率高()
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A．佝僂病
B．營(yíng)養(yǎng)不良
C．唐氏綜合征
D．苯丙酮尿癥
E．缺鐵性貧血

2.配伍題非典型苯丙酮尿癥()
典型苯丙酮尿癥()
唐氏綜合征()

A．染色體畸變
B．苯丙氨酸羥化酶缺乏
C．氨基己糖苷酶缺乏
D．四氫生物喋呤生成不足
E．甲狀腺發(fā)育異常

4.配伍題兒童苯丙酮尿癥的初篩()
新生兒期苯丙酮尿癥的篩查()
鑒別三種非典型苯丙酮尿癥()
確診苯丙酮尿癥()

A．Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
B．尿三氯化鐵試驗(yàn)
C．血漿游離氨基酸分析
D．尿蝶呤分析
E．DNA分析

5.配伍題苯丙氨酸-4-羥化酶缺乏()
鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水合酶缺乏()
6-丙酮酰四氫生物喋呤合成酶缺乏()
二氫生物喋呤還原酶缺乏()

A．喋呤總量增加，新喋呤/生物喋呤正常
B．喋呤總量增加，四氫生物喋呤減少
C．喋呤總量增加，新喋呤/生物喋呤增高
D．喋呤總量減少
E．喋呤總量增加，四氫生物喋呤增加

6.配伍題21-三體綜合征()
苯丙酮尿癥()
先天性甲狀腺功能減低癥()

A．尿有鼠尿臭味
B．嗜睡、腹脹、便秘
C．四肢細(xì)長(zhǎng)
D．高腭弓、通貫手
E．智力正常

8.配伍題肝豆?fàn)詈俗冃?)
苯丙酮尿癥()
21-三體綜合征()
先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()
先天性睪丸發(fā)育不全綜合征()

A．染色體核型為：46，XX(或XY)/47，+21
B．血苯丙氨酸濃度>0.24mmol/L(4mg/dl)
C．染色體核型為：45，XO/46，XX
D．染色體核型為：48，XXXY
E．血清銅藍(lán)蛋白值：50mg/L

9.配伍題先天性甲狀腺功能減低癥()
生長(zhǎng)激素缺乏癥()
糖原累積病()

A．生長(zhǎng)遲緩、低血糖、肝腫大
B．黃疸、腹脹、便秘、嗜睡
C．通貫掌、伸舌、雙眼外斜
D．小便有鼠味
E．智力正常、勻稱性矮小

10.配伍題0型糖原累積病()
Ⅰ型糖原累積病()
型糖原累積病()

A．葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
B．2-1，4-葡萄糖苷酶缺陷
C．糖原合成酶缺陷
D．脫支酶缺陷
E．肝磷酸化酶缺陷